重型β-地中海贫血基因谱及其临床特征

摘要

目的：研究重型β-地中海贫血(β-thalassemiamajor,β-TM)基因突变类型分布情况,探讨基因突变类型与临床特征的相关性.rn 方法：回顾性分析2010年至2012年重庆医科大学附属儿童医院住院治疗的101例重型β-地贫患儿临床资料,比较基因型与临床特征的关系.rn 结果：(1)本研究中患儿主要症状及体征包括贫血(100％)、黄疸(80.2％)、肝脾肿大(68.7％、87.9％);(2)外周血大多呈小细胞低色素贫血表现,血红蛋白电泳及基因检查发现其中10例患儿为β-地贫复合HbE病,所有初诊HbF均显著增高,平均64.39％;(3)101例患儿中1例合并缺铁性贫血.rn 结论：(1)β-TM的主要临床表现为贫血、黄疸、肝脾肿大;(2)β-地贫复合HbE病可表现为重型;(3)β-TM可合并缺铁性贫血;(4)本研究β-地贫基因突变以CD4I-42：IVS-2-654;CD17，TATAbox-28和TATAbox-29为主，其构成情况与南方地区基因分型情况相符;(5)β0/β表型的部分临床表现及实验室检查较β0/β0明显;(6)本研究中患者失访率高，治疗率偏低，故其管理十分重要。