Visfatin/PBEF基因启动子区单核苷酸多态性与代谢综合征的相关性研究

摘要

Visfatin曾被称为PBEF即前B细胞集落增强因子(pre-B cell colony-enhancing factor).2005年初,研究者们应用基因表达差异显示(differential display)和Northen block的方法发现visfatin/PBEF的mRNA在内脏脂肪中表达异常丰富.其蛋白质在体内和体外均具有与胰岛素相似的作用. 血浆visfatin/PBEF浓度在2型糖尿病(T2DM)、妊娠糖尿病(GDM)及病理性肥胖患者中升高,并且与T2DM呈现显著的独立相关性[10,11].Visfatin/PBEF的血浆水平还与体脂百分比正相关[10,11,13].位于其基因启动子区的2个SNP:C-1543T,T-1001G可能与急性肺损伤(ALI)发病相关,C-1543T位点TT纯合子基因型可以将基因的表达量下调两倍左右.G-948T与空腹胰导素水平和2小时血浆葡萄糖相关. 代谢综合征(Metabolic Syndrome,MS)是多种代谢成分异常聚集的病理状态.是冠心病、糖尿病的预告指标,并加速冠心病和其他粥样硬化性血管病的发生发展和死亡危险.2005年国际糖尿病联盟(International Diabetes Federation,IDF)制定了全球适用的诊断标准,称为"IDF代谢综合征全球共识定义".本研究中采用这一定义对代谢综合征进行诊断.