一家系三代先天性色素型黄斑缺损OCT成像观察

摘要

文章介绍了一家系三代色素型黄斑缺损的OCT检查结果报告，先天性黄斑缺损多数属常染色体显性遗传，少数为隐性遗传，亦有散发病例。常伴有Down综合征，眼部可合并其他先天性异常如虹膜缺损、视盘缺损、小角膜、小眼球等。眼底除了黄斑缺损以外，可伴有视网膜色素变性(RP),Leber's先天性黑朦，视网膜或脉络膜进行性萎缩等疾病亦见报道。先天性黄斑缺损真正的原因尚不清楚。本家系先证者出生后视力即减退，无其他原因查出，家族中母亲及外祖母视力均明显减退，眼底检查证实为黄斑部缺损，呈常染色体显性遗传。国内外已有数家系先天性黄斑缺损报告。从本家系3例眼底彩图，结合视力等检查诊断尚无疑问，通过OCT检查更显示组织学结构的明确缺损改变，从所见3例OCT成像，可明确发现先天性黄斑缺损区视网膜脉络膜组织随巩膜局限性向外凹陷，凹陷区内视网膜神经上皮层变薄，视网膜色素上皮层反射不均，证实主要为脉络膜毛细血管层的缺损。由于OCT检查无创伤、易重复检查等优点，显示组织缺损定位明确，无疑为进一步丰富对该病的认识，为先天性黄斑缺损的诊断及鉴别诊断提供了一种更直观、更准确的方法。