先天性黄斑缺损伴先天性白内障1例

摘要

先天性黄斑缺损是一种黄斑部先天性发育异常导致严重影响中心视力的疾病，可伴有眼部其他先天异常和手足畸形等。本病例特点为双眼先天性黄斑缺损合并先天性白内障。而先天性白内障的发生也存在遗传因素和非遗传因素。其遗传多为常染色体显性遗传。非遗传因素则为孕期胎儿宫内感染，特别是风疹病毒的感染。因此怀疑此病例的发生是母亲孕期宫内感染的结果。