Pax3基因无义突变导致Wbct小鼠显性白斑形成

摘要

目的：确定乙烷基亚硝基脲(ENU)诱变获得的Wbct白斑小鼠遗传模式、引起白斑突变表型的分子基础。rn 方法：将Wbct杂合子小鼠与背景品系小鼠C57BL/6(B6)配种,记录后代白斑小鼠与正常小鼠数目,采用卡方检验确定遗传模式。在突变基因初步定位基础上增加样品数及微卫星标记数目对突变基因进行精确定位,确定候选基因，采用PCR扩增后直接测序方法对候选基因进行序列分析。rn 结果：Wbct突变呈单基因显性遗传,但在不同遗传背景中白斑表型存在差异，Wbct突变纯合子致死，白斑表型是由pax3基因无义突变引起。rn 结论：成功鉴定了Wbct突变分子基础,为该基因功能深入研究及相应动物模型的建立打下基础。