Pax3基因无义突变导致Wbct小鼠显性白斑形成

摘要

本研究将Wbct杂合子小鼠与背景品系小鼠C57BL/6(B6)配种,记录后代白斑小鼠与正常小鼠数目,采用卡方检验确定遗传模式.在突变基因初步定位基础上增加样品数及微卫星标记数目对突变基因进行精确定位,确定候选基因.采用PCR扩增后直接测序方法对候选基因Pax3进行序列分析.结果表明:Wbct突变呈单基因显性遗传,但在不同遗传背景中白斑表型存在差异;Wbct突变纯合子致死;Pax3基因编码区第88位密码子由UGC变为终止密码子UGA,导致蛋白编码提前终止,是引起白斑突变表型的原因.