以布加综合征为首发症状的JAK2阳性真性红细胞增多症一例

摘要

目的：提高对骨髓增殖性疾病(MPD)引起的布加综合征(BCS)的诊断及治疗的认识。rn 方法：报道一例以BCS为首发症状的JAK2阳性真性红细胞增多症(PV)患者的临床特征、实验室检查结果、治疗经过并结合文献复习讨论。rn 结果：患者腹胀起病，经血管造影等检查确诊为RCS，结合血常规、骨髓涂片及活检结果及外周血JAK2V617融合基因阳性最终诊断PV。第一次住院予保肝利尿退黄、补充白蛋白、抗感染治疗、间断放腹水后症状略有好转出院。第二次住院仍予上述方法对症治，腹水及黄疽改善不明显。2008.04.18曾出现情绪异常、烦躁不安，当时查血氨180 ptmol/L，血气分析pH 7.62，PCQ 23 mmHg，PO2 178 mmHg，BE 3.8，考虑肝性脑病可能，予精氨酸等治疗肝性脑病及碱中毒后好转。目前患者仍在随访中。