肝豆状核变性的昨天、今天和明天

摘要

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称Wilson病，是遗传性铜代谢紊乱的常染色体隐性遗传性疾病，主要累及中枢神经系统和肝脏。该病在世界各地广泛存在，流行病学调查显示地中海人群中每5 000到30 000人中就有1例患病，每90人中就有1例是致病基因携带者。本文回顾了对肝豆状核变性从陌生到熟悉到主动干预的认识过程。