持续性高苯丙氨酸血症11例随访分析

摘要

目的：进一步探讨持续性高苯丙氨酸血症的诊治。rn 方法：通过Guthrie细菌抑制法进行新生儿苯丙酮尿症筛查，可疑者采用毛细血管电泳法测定血苯丙氨酸(Phe)和酪氨酸(tyr)。自1993～2001年6月北京地区共筛查新生儿658 572名，确诊经典型PKU 48例、高苯丙氨酸血症(HPA)11例，PKU/HPA48/ll=4.36、四氢生物喋呤(BH4)缺乏症4例。rn 结果：11例HPA定期随访6个月～6年，9例血Phe浓度维持在O.12—0.36mmol/L，智能发育正常，2例血Phe浓度维持在O.48～0.60mmol/L，偶有0.72mmol/L出现了智能发育落后，而且11例患儿的Phe耐受量不尽相同。rn 结论： HPA的定期随访监测十分必要，若血Phe>0.48mmol/L应给予低苯丙氨酸饮食治疗。治疗不仅依据血苯丙氨酸浓度还要考虑其苯丙氨酸的耐受量才能使治疗更趋于合理。