荧光原位杂交(FISH)产品质量标准及检验技术平台的建立和应用

摘要

荧光原位杂交技术(FISH)作为一种确定基因片段在染色体上位置最直接的方法，为人类疾病的检测提供了快速有效的手段。目前已有很多商品化的FISH试剂盒面世，应用于产前、肿瘤及血液病的诊断分型等领域。rn 本文在介绍FISH技术原理的基础上，阐述了探针的制备、探针与待检材料的杂交、荧光信号检测、样本制备等FISH技术要点，并从FISH探针的灵敏性、特异性和有效性等要点出发，阐述了FISH产品质量检验标准及相关质控点的建立。此外，通过对目前商品化的FISH试剂盒的描述，介绍了FISH技术在检测染色体数目异常、基因位点缺失或扩增、基因易位或重组以及多种遗传学改变方面的应用。