PARK2基因突变的帕金森病一例报道

摘要

帕金森病(Parkinson disease，PD)是一种由于黑质多巴胺神经元丢失导致的神经退行性疾病，在临床上主要表现为静止性震颤、肌僵直、动作缓慢以及姿势平衡障碍。目前PD的发病机制还未完全阐明，近年随着遗传性PD致病基因(PARKI-PARK15)的相继发现，遗传因素PD发病中的重要作用备受关注。研究结果证实，PD致病基因PARK2，即PARK2基因与早发型帕金森病(early-onset Parkinson's disease，EOPD)的关系密切，在EOPD中检出率很高。国外研究结果表明，PARK2基因在常染色体隐性遗传早发型帕金森综合症家系中突变率为50%。而在这些突变中50%为外显子重排突变。同时又研究结果表明，PARK2基因外显子重排突变比点突变和小片段缺失或插入突变更具有致病性。 PARK2基因突变类型多样，国外研究结果显示缺失突变累及PARK2基因的3、4号外显子，点突变及小片段缺失多累及PARK2基因2、3、7、12号外显子。点突变及小片段缺失突变发生在PARK2基因7、8、9号外显子，缺失突变发生在PARK2基因的3号外显子，重排突变发生在PARK2基因7号外显子。本文中患者存在可疑的家族史，发病年龄迟，不支持EOPD，但患者有PARK2基因缺失突变，提示PARK2基因突变在迟发PD患者也存在，但临床特点与典型PD类似。