@@在临床实践中，我们注意到许多患有fragile x syndrome儿童的祖父在50或60岁，开始出现了进行性运动障碍。这种疾病开始表现在书写、使用餐具或浇花等方面的困难（震颤）或平衡出现了问题，经常捧跌（共济失调）。这些症状经过几年甚至几十年缓慢进展，直至日常生活变得困难，行走需要帮助。其它的特征是有可能出现下肢的感觉缺失、短期的记忆困难、忧郁、焦虑或易激惹。这种疾病被命名为“Fragile x-associated Tremor/Ataxia syndrome”(FXTAS)。最近研究发现了FXTAS和FMR1基因的关系。研究发现FMR1基因的改变能导致两种不同的临床类型：一个神经进展性疾病即FXS(fragile x syndrome)和一个神经变性疾病即FXAS。FXS是由于CGG三核苷酸在Xq27.3染色体上的FMRI基因的5’未翻译的区域重复扩增所导致智障的最普遍形式。大于200CGG的重复完全突变产生的FMRI基因的支持领域的高甲基化作用导致了转录基因的停止，随后的FMRP的缺乏，导致了FXS。相比之下，前突变扩增的个体，范围从55-200CGG在FMR1基因上的重复，对智能是没有影响的，且此类病人中没有儿童患病的，60%的病人受过大学教育，FMRP的水平是正常的或轻微的下降，这就是FXTAS。
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