贵州少数民族地区β-地中海贫血的分子流行病学研究

摘要

目的：了解贵州少数民族地区育龄夫妇β-地中海贫血的携带率及其常见突变基因的类型及其频率。rn 方法：以全自动血细胞分析仪和血红蛋白自动分析仪VARIANT对3500名贵州6县市少数民族地区育龄夫妇进行β-地贫血液学筛查，β-地贫的表型诊断标准为：平均红细胞体积82f1和血红蛋白A2 3.5%，并利用PCR-反向点杂交法对筛查出的194例阳性对象进行中国人常见18种突变基因检测分析，未知突变采用DNA直接测序法进行分析。rn 结果：在3500人中检出β地贫基因突变189人，人群中β-地贫基因携带率为5.4%，共检出10种突变基因。最多见的前5种依次是：CD17(43.9%)、CD41-42(38.6%)、IVS-Ⅱ-654(10.1%)、-28(2.6%)、CD71-72(1.6%)，并首次在中国人群中发现了一种β珠蛋白基因-CD53(-T)新的突变，1例IntM为国内少见突变。rn 结论：贵州少数民族地区是国内β地贫发生率较高和基因背景较复杂的地区。在β-地贫高发区应加大对育龄夫妇群体进行β地贫的血液学筛查和常见突变基因的诊断，对贵州少数民族地区开展β地贫群体干预和人类学研究，提高出生人口素质具有重要意义。