CD式微流控芯片用于苯丙酮尿症基因筛查

摘要

苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种氨基酸代谢异常的常染色体隐性遗传病，主要是由于苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏所致。早期诊断、早期治疗是决定PKU预后的关键，因此产前及新生儿PKU筛查具有重要意义。本研究发展了一种用于人苯丙氨酸羟化酶基因突变检测的CD式微流控芯片。这种微流控芯片采用聚二甲基硅氧烷（PDMS）－玻璃双层结构。PDMS层构成12个杂交微通道，玻璃层标记水凝胶结合探针区。探针区分别标记R243Q、V245V和空白对照。