噪声性听力损失易感性与SOD1单核苷酸多态性的关联研究

摘要

大量研究表明噪声性听力损失(noise induced hearing loss，NIHL)存在易感性差异，这种易感性差异与NIHL发病机制中有着重要生物学功能的基因有关。在人体耳蜗组织中消除和控制活性氧族(Reactive Oxygen Species，ROS)起着关键生物学功能的超氧化物歧化酶基因(Superoxide Dismutase，SOD)被认为在NIHL的发病过程中起着重要的作用。耳蜗中SOD酶主要有SOD1和SOD2两种，SOD1主要存在于细胞浆，对细胞氧化损伤具有较强的防护作用，其编码基因SOD1位于人类染色体21q22，SOD1基因敲除小鼠研究表明SOD1表达不足或失活可能与NIHL的发病机制和易感性有关，但目前该基因以及存在的单核苷酸多态性与噪声性听力损失的关系人群研究较少，且结论不一致，鉴于以上考虑，本文采用病例对照研究，旨在中国汉族人群中探讨NIHL易感性与SOD1单核苷酸多态性之间的关联，为NIHL的氧化损伤机制以及遗传易感性研究提供线索。