日本癫痫患儿GABRG2基因突变分析

摘要

已经在各种癫患者中发现了一些编码GABAA受体(γ)2亚单位(GABRG2)的基因突变。本研究的目的是调查GABRG2突变在各种癫病因中的作用。在140名各型癫主要是Dravet综合征和全面性热性惊厥附加症患儿中进行GABRG2基因分析。突变检测结果在一名患有全面性强直阵挛病人中发现一个新的GABRG2突变(c.236A＞G:p.N40S)。这一突变是杂合突变,将一个高度保守的天冬酰胺替换为丝氨酸。