真核翻译始动因子2-α激酶3基因突变致Wolcott—Rallison综合征一例

摘要

文章介绍了真核翻译始动因子2-α激酶3基因突变致Wolcott-Rallison综合征一例,对Wolcott-Rallison综合征(WRS syndrome)的临床特征及遗传发病机制进行研究。体外研究证实:EIF2AK3基因突变所产生的截短蛋白可导致EIF2AK3激酶区的部分或完全丢失，从而导致EIF2AK3激酶功能的完全丧失。PERK酶活性的缺失可以以细胞凋亡的方式使多种组织中的细胞死亡，导致WRS综合征的发生。结果表明，EIF2AK3基因突变可导致Wolcott-Rallison综合征的发生。