新生儿疾病筛查

摘要： 目的 分析石家庄市新生儿疾病筛查诊治中心确诊的苯丙氨酸羟化酶缺乏症(PAHD)患儿中PAH基因的突变规律及特点,为石家庄市PAHD的产前诊断、治疗提供有力的科学依据.方法 收集在石家庄市新生儿疾病筛查诊治中心确诊的PAHD患儿67例作为研究对象,提取患儿及其父母外周血DNA标本进行二代测序,测序范围包括13个外显子和外显子上、下游200个碱基对的内含子,对可疑突变位点进行一代测序验证,可疑大片段缺失重复进行多重连接探针扩增验证.结果 67例PAHD患儿中61例患儿PAH基因检测到2个突变位点,3例患儿PAH基因检测到3个突变位点,3例患儿PAH基因只检测到1个突变位点.67例PAHD患儿中共检测到44种突变,134个PAH基因突变位点.高频突变位点主要是c.158G>A、c.728G>A、c.331C>T.16例经典型苯丙酮尿症患儿中c.1068C>A和c.331C>T突变频率最高(15.63％,5/32);11例轻度苯丙酮尿症患儿中c.721C>T突变频率最高(18.18％,4/22);40例轻度高苯丙氨酸血症患儿中c.158G>A突变频率最高(35.00％,28/80).检测出的134个突变位点中有3个尚未见报道,分别为c.912+5G>T、c.61-1G>A和c.630T>G.结论 石家庄市PAHD患儿PAH基因突变以复合杂合突变为主,该研究明确了石家庄市PAHD患儿基因的突变类型与特点,为深入开展PAHD的诊断及产前诊断、治疗和遗传咨询提供了有力的依据和帮助.

摘要： 目的探讨间接法建立上海地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查临界值的可行性。方法收集134747名新生儿的G6PD检测数据,采用Kolmogorov-Smirnov检验分析数据分布。偏态分布数据采用Box-Cox转换成近似正态分布。采用四分位间距(Turkey)法剔除离群值后建立参考区间,以参考区间下限[单边第5百分位数值(P5)]作为筛查临界值。将建立的临界值分别与厂商声明的参考区间下限和上海市儿童医院新生儿筛查实验室临床验证阶段采用小样本建立的临界值作比较,计算相对偏差,并与参考变化值(RCV)进行比较。结果134747名新生儿中确诊G6PD缺乏症233例,G6PD缺乏症发病率为1∶579。采用间接法建立上海地区的G6PD筛查临界值,男婴为317.8 U/L,女婴为325.7 U/L。该临界值与厂商声明的参考区间下限及上海市儿童医院新生儿筛查实验室依据小样本建立的临界值的相对偏差均高于RCV。233例G6PD缺乏症患儿的G6PD水平均低于建立的筛查临界值。依据该筛查临界值,70份室间质量评价样本的阴性、阳性符合率均达100%。结论采用间接法建立G6PD的参考区间和筛查临界值,可为提高新生儿G6PD缺乏症的筛查效率。

摘要： 目的了解淄博市新生儿甲基丙二酸血症(MMA)的总体发病率,分析MMA合并型临床特征、基因突变特点及预后。方法通过串联质谱技术筛查本市2013年10月至2019年7月出生且监护人自愿选择筛查的所有新生儿样本,对诊断为MMA的新生儿进行基因检测。结果筛查185239例新生儿中共确诊44例,单纯型5例,合并型39例;39例合并型治疗随访时间9 d~6.5岁不等,新生儿期死亡3例,27例无症状,9例有症状,表现为不同程度的眼球震颤、癫痫、脑积水和智能发育落后等;血液同型半胱氨酸浓度与尿中MMA浓度Spearman相关分析P=0.474。MMACHC基因检测突变位点检出率100.00%,检出16种突变类型,携带c.482G>A基因的患儿预后好;死亡病例分别携带c.609G>A/c.80A>G;c.80A>G纯合突变;c.277-3_303del/c.658_660del AAG。结论淄博市甲基丙二酸血症发病率为1/4210,合并型甲基丙二酸血症基因型与表型相关,同型半胱氨酸浓度升高与预后相关,与尿中MMA浓度无密切相关。早诊断、早期规范治疗预后好。

摘要： 上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传代谢专业成立于1978年。在学科带头人陈瑞冠教授、沈永年教授、顾学范教授等带领下,经过40余年发展,儿内分泌遗传代谢专业成为国家“211”工程上海第二医科大学“儿科学”的重点专业之一,是上海市教委“遗传代谢病研究基地”、国家卫生部“上海-中国遗传医学中心新生儿筛查及遗传代谢病部”,是上海市儿童罕见病诊治中心、上海市新生儿疾病筛查中心的重要组成部分;同时也是我国第一批儿科博士、硕士授予点和博士后流动站,中华预防医学会儿保分会新生儿筛查学组第一任组长单位、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组第二任组长单位。

摘要： 一些先天性、遗传性代谢病,在新生儿和婴儿早期无典型的临床表现,易被漏诊或误诊。当症状被注意时,往往已经存在不可逆的损伤,尤其是神经系统损害,造成严重的智力低下,甚至危及生命。新生儿疾病筛查就是对每个出生的宝宝,通过先进的实验室检测发现这些危害严重的先天性遗传代谢性疾病,从而早期诊断、早期治疗,避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至危及生命。苯丙酮尿症(PKU)就属于筛查中的一种疾病。

摘要： 目的调查南宁市新生儿父母对耳聋基因筛查相关知识的知晓情况和态度。方法采用多阶段随机抽样和方便抽样相结合的方法对南宁市4家医院出生的新生儿的父母(n=591)进行问卷调查,了解南宁市新生儿父母的一般情况及其对新生儿耳聋基因筛查相关知识的知晓情况和态度,分析影响新生儿父母对新生儿耳聋基因筛查相关知识知晓情况的因素。结果调查的新生儿父母性别数量基本相当,父母年龄为(29.95±5.84)岁,民族以汉族[287人(48.6%)]和壮族[289人(48.9%)]居多,大部分为中学毕业[363人(61.4%)]、家庭月收入5000~9999元共336人(56.9%)。在接受调查的新生儿父母中,只有365人(61.8%)听说过遗传性耳聋,只有133人(22.5%)听说过新生儿耳聋基因筛查,耳聋或耳背相关知识的主要获取途径为通过网络了解占57.9%(342/591)。具备耳聋基因筛查相关知识(10题正确8题及以上)的新生儿父母共132人(22.3%)。新生儿父母的文化程度和知识获取途径是影响其耳聋基因筛查知识知晓情况的影响因素(均P<0.05)。新生儿父母给新生儿进行耳聋基因筛查的意愿较低,对筛查项目有所顾虑。结论南宁市新生儿父母对新生儿耳聋基因筛查知识的知晓率较低,应当针对不同人群开展具有针对性的健康教育,合理利用新媒体宣教手段,以促使高风险家庭进行产前诊断和医学干预。

摘要： 目的通过对大连地区新生儿17α羟孕酮(17-OHP)筛查结果的分析,了解本地区足月儿、早产儿、正常体重儿及低体重儿的17-OHP浓度分布情况并制定合适的切值。方法采集45504例新生儿足跟血,检测足跟血17-OHP浓度,并采用百分位数法确定切值。结果足月儿和早产儿的17-OHP浓度比较,P<0.01。正常体重儿和低体重儿的17-OHP浓度比较,P<0.01。结论孕周与新生儿体重显著影响新生儿17-OHP浓度水平,建议足月和正常体重新生儿17-OHP切值设为11 nmol/L,而早产儿、低体重儿17-OHP切值设为30 nmol/L,以减少假阳性率和召回复查率。

摘要： 景德镇市妇幼保健院是全市唯一一所集医疗、保健、科研与教学为一体的三级甲等妇幼保健专科医院,是景德镇地区妇幼保健指导中心。现为江西省产前诊断资质医疗机构、夫精人工授精辅助生殖资质医疗机构、省级儿童早期发展示范基地、省级中国妇女盆底功能障碍性疾病防治项目防治中心、景德镇市危重新生儿救治中心、景德镇市新生儿疾病筛查中心。

摘要： 目的:回顾分析内蒙古自治区新生儿疾病筛查(以下简称“新筛”)网络建设历程和运行现状,提出改进意见,为进一步提升全区新筛服务能力、推进新筛精细化管理,探索更有效的工作模式提供参考依据。方法:整理内蒙古自治区颁布的新筛相关文件,分析2010年1月-2019年12月中国妇幼卫生监测网新筛网络直报系统中相关数据,包括:筛查覆盖旗县数、活产数、新筛血片采集情况、筛查数、初筛阳性数、阳性召回情况、确诊数等。结果:针对甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症两种疾病,内蒙古自治区共筛查1026831例新生儿,筛查率由2010年的17.5%提高到2019年的93.07%;全区已建成1个自治区级新筛中心、2个分中心、9个筛查机构;截止2018年,新筛工作已经覆盖全区103个县级行政单位,覆盖率由2010年的23.3%提高到100%,已经初步形成自治区-盟市-旗县医疗保健机构三级筛查网络,筛查各项指标均稳步上升。结论:内蒙古自治区已初步建成新筛三级网络,新筛各项指标逐步提高,下一步应完善筛查信息化网络建设,推动筛查新技术应用,并完善全自治区新筛信息管理系统的构建,提高筛查效率,更好地为全区广大人民群众提供健康服务。

摘要： 目的:了解2016-2017年东营市新生儿先天性甲状腺功能减低症(Congenital Hypothyroidism,CH)筛查情况,为预防和早期诊断CH提供科学依据。方法:新生儿出生721h充分哺乳6次后进行足跟采血,滴在Whatman S&S 19031滤纸上,且在规定时间内进行新生儿促甲状腺激素测定。对筛检阳性者使用化学发光法检测血清中的T4、FT4、T3、FT3及TSH。结果:东营市2016年-2017年共筛查新生儿79267例,其中健康新生儿79213例,确诊CH患儿54例,发病率1/1468。结论:东营市新生儿CH发病率高于全国平均水平,新生儿疾病加强筛查,对降低儿童智力障碍性疾病的发生具有重要意义。

摘要： 目的：探讨触压式采血器在新生儿疾病筛查中的应用情况。方法：将2011年11月至2012为体重正常的360例足月新生儿，其中男婴210180例。年2月在我院出生72h后哺乳在6次以上，且例，女婴150例。随机分为试验组和对照组各180例。试验组180例应用BD公司生产的Microtainer触压式末梢采血器对照组180例采用普通一次性三棱采血针。结果：试验组血斑合格178例，合格率为98.88%，对照组合格150例，合格率为83.00%，试验组一次性采血成功率及标本合格率明显高于对照组(P<0.01)。结论：新生儿疾病筛查对早期诊断和早期治疗有重要的意义，而BD公司生产的触压式采血器操作简单、安全可靠，提高一次采血成功率，又减轻新生儿的痛苦，值得在临床上推广应用。

摘要： 目的：分析总结北京市朝阳区新生儿疾病筛查情况。rn 方法：对2003年10月1日至2008年9月30日在北京市朝阳区各医疗保健机构出生的新生儿，依据《北京市新生儿疾病筛查管理办法》和《北京市新生儿疾病筛查采血技术常规》进行血标本采集检测、筛查苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的资料进行分析。rn 结果： 5年间共筛查新生儿89 421例,2008年筛查率达到99.26％，完成北京市“十一五”规划指标。共检出苯丙酮尿症11例，检出率1/8 172；检出新生儿先天性甲低35例，检出率1/2 568。初检阳性新生儿召回率82.11％，非户籍新生儿的召回率明显低于北京市户籍新生儿，分析比较有显著性差异，x2=38.81，P新生儿疾病筛查是一项提高人口素质的社会化、系统化工程，是预防出生缺陷的有效方法，在保持高筛查率的同时，加强健康教育，提高筛查质量管理。

摘要： 新生儿疾病筛查的质量控制就是将常规的新筛工作制度化、规范化、流程化。从事新筛工作的人员上岗前应接受全面的理论和实际操作培训。操作中按照统一的流程执行。血片采集时间的掌握、检测试剂的管理和仪器的维护也是质量控制体系中的重要内容。

摘要： 目的：分析和总结密云县新生儿疾病筛查情况，为领导提供决策依据。rn 方法：患儿出生喂奶72小时后取足跟血两滴滴渗在规定的滤纸上，测定相应的血生化指标，筛查出苯丙酮尿症(PKU)，先天性甲状腺功能减低症(CH)。rn 结果： 1995～2007年共筛查新生儿34 607名，确诊PKU患儿5例，检出率1∶6921；确诊CH患儿10例，检出率l∶3 467。由于早期诊断。及时治疗，大多数患儿智能发育及体格发育均在正常范围。rn 结论：新生儿疾病筛查能使患儿得到早期诊断和治疗。是防止智力低下儿童发生的有效手段。

摘要： 目的：探讨广州市实施新生儿筛查疾病筛查对出生缺陷的控制作用。rn 方法：收集广州市出生新生儿3天时采集的足跟血滤纸干血斑标本，用实验方法检测促甲状腺素(TSH)筛查先天性甲状腺功能减低症(CH);检测苯丙氨酸(Phe)筛查持续性高苯丙氨酸血症(PHPA);检测红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性筛查G6PD缺乏症。凡筛查阳性者按疾病诊疗常规进行确诊和治疗，以检出的CH和苯丙酮尿症(PKU)为筛查组。以未实施新生儿筛查，经临床诊断的CH和PKU为对照组。rn 结果：1989年4月至2006年9月共筛查新生儿843524人，检出CH 288例，PHPA32例，G6PD缺乏35428例。CH和PKU共324例。平均开始治疗日龄20天，IQ或DQ智力测定正常者271例(83.6％)，低于平常者53例(16.4％)，IQ或DQ<70者为0。与对照组比较有非常显著性差异(P<0.01)。rn 讨论：新生儿疾病筛查具体来说是先天性遗传代谢缺陷病的一种早期诊断和早期防治方法，筛查专项技术服务事实上包括了采集筛查血片、实验室检测、疾病早期诊治等技术环节和宣教动员、递送血片、召回阳性、信息服务等服务环节，以及组织管理、质量控制等管理环节，上述技术性、服务性、管理性的措施相互之间应有机衔接、优化配合，才能低耗高效地实施新生儿筛查疾病筛查，达到既定目的。新生儿疾病筛查使大多数CH、PKU缺陷儿的智能发育正常，无一发生智力低下残疾，结果无疑是令人满意的。强调依法提供筛查服务，必须做好健康教育宣传告知工作，使全社会各相关行政部门、医疗保健机构、社团组织和家长群众都认识到新生儿疾病筛查的有效性和必要性，共同使新生儿疾病筛查服务这一所有新生儿的保健权、健康权、发展权实现好、维护好、发展好.实施新生儿筛查疾病筛查必须将规范技术服务流程、严格质量管理放在首要位置，以策新生儿筛查疾病筛查服务的安全性，使其广泛普及和持续发展，为提高我国人口素质起到越来越重要的作用。

摘要： 目的：了解菏泽市新生儿甲状腺功能低下症(CH)与苯丙酮尿症(PKU)发病率。rn 方法：应用荧光分析法和时间分辨荧光分析法分别测定干血片phe浓度和干血片TSH浓度。对2002年～2005年菏泽市新生儿疾病筛查资料进行分析。rn 结果：2002～2005年合计筛查263760人，确诊CH102例，发病率0.4‰，各县区发病率0.2～0.9‰：确诊PKU27例，发病率0.1‰，各县区发病率0.1～0.2‰。CH发病率，男性0.2‰，女性0.6‰(X2=19.64,P0.05)。rn 结论：新生儿疾病筛查可降低残疾儿发生，提高人口素质。

摘要： 新生儿疾病筛查是提高人口素质的重要措施之一，新生儿疾病筛查中，足跟血筛查主要筛查的是新生儿苯丙酸酮尿症和先天性甲状腺功能低下两种疾病，苯丙酮尿症在我国的发病率为1：8000-17000。

摘要： 美国Arnopp等报导早产儿或产伤可能影响苯丙氨酸羟化酶活性轻度延迟，引起一过性苯丙酸升高。该文24例阳性结果的临床分析，也符合此结论。

摘要： 美国Arnopp等报导早产儿或产伤可能影响苯丙氨酸羟化酶活性轻度延迟，引起一过性苯丙酸升高。该文24例阳性结果的临床分析，也符合此结论。

摘要： 美国Arnopp等报导早产儿或产伤可能影响苯丙氨酸羟化酶活性轻度延迟，引起一过性苯丙酸升高。该文24例阳性结果的临床分析，也符合此结论。

摘要： 本实用新型公开一种新生儿遗传代谢疾病筛查采样卡，涉及医疗辅助采样设备技术领域，解决的问题是遗传疾病筛查采样卡存在着结构设计简单，不能对样本进行保护性存放，在运输检测期间容易出现采样卡丢失及样本储存不便，该新生儿遗传代谢疾病筛查采样卡包括基座，所述基座的内部从上至下依次开设有第一安装槽、第二安装槽和第三安装槽，所述第一安装槽的内壁固定连接有主采样卡，所述第三安装槽的内壁固定连接有保护棉块，所述保护棉块上表面的内壁设置有采样管，实现了对采样卡进行保护放置，增加采样管对血液进行存储，并将采样卡位置固定从而防止在运输检测期间容易出现采样卡丢失及样本储存不便的问题。

摘要： 本发明公开了一种方便使用的新生儿疾病筛查用血片储存箱，包括箱体和血片展示装置，所述箱体的内壁定轴转动连接有两个对称的收纳辊，所述血片展示装置上靠近两端的表面缠绕在对应收纳辊的弧形轮廓上，所述箱体的上表面开设有供血片展示装置穿插的两个通槽，所述箱体的上表面开设有通孔并通过通孔限位转动连接有灯箱，所述灯箱的下表面固定连接有转轴一。本发明，通过上述结构之间的配合使用，解决了在实际使用过程中，由于传统的血液涂片在使用时极易受外界环境的污染而造成检测结果不够准确，而且在对涂片进行压片时，也易使导致涂片受到污染，同时传统的血液涂片储存箱难以对多个涂片进行存储收集，给使用带来不便的问题。

摘要： 本发明属于疾病筛查领域，具体涉及一种新生儿疾病筛查和产前疾病筛查的管理模式及基于此管理模式的管理模块，包括样本采集端口、分析仪器接口模块、筛查项目数据分析与处理模块、筛查报告上报模块以及输出端口。本发明所提供的一种新生儿疾病筛查和产前疾病筛查的管理模式及基于此管理模式的管理模块，使得筛查工作顺利开展，新生儿疾病筛查和产前疾病筛查成本效益最大化。

摘要： 本发明公开了一种在新生儿疾病筛查中新筛血片用针板，涉及医疗针板技术领域，包括底板和海绵套，所述底板的上表面固定连接有存储壳，所述存储壳内壁的底面通过轴承转动连接有承重柱，所述承重柱的上端固定连接有限位盘，所述限位盘的上表面开设有第一限位槽，所述第一限位槽的内壁与所述海绵套的表面滑动连接，所述存储壳的上端开设有进料口。本发明，通过上述结构之间的相互配合，具备自动对针头进行存储保存、且可自动对存储的针头进行顶出取用、实现了针板的重复利用、操作快捷方便、大大提高了医务人员操作效率的效果，解决了传统新筛针板使用不便、操作自动化程度低、给操作人员使用带来了一定麻烦的问题。

摘要： 本发明公开了一种新生儿疾病筛查用恒温式足底加热辅助装置，具体涉及医疗辅助器械技术领域，包括底座，所述底座顶端固定设有循环水箱，所述循环水箱顶端固定设有腿部固定框和脚部固定框，所述腿部固定框和脚部固定框内壁上固定设有一个导热水袋，所述底座顶端固定设有微型水泵，所述微型水泵的进水端固定设有进水管，所述微型水泵的出水端固定设有出水管。本发明通过使用循环流动的恒温水对新生儿的腿部和脚部进行加热，使得加热过程较为温和，加热时的安全性较高，且导热水袋较为柔软，使得新生儿在加热采血的过程中较为舒适，减小了新生儿踢蹬的几率，使得采血较为简单方便，使用效果较好。

摘要： 本申请公开了一种用于新生儿疾病筛查的智能化采血设备，包括穿刺针，针座；弹性件，用于在受到挤压时产生预设弹性形变以驱动针座以预设速度沿第一方向运动；保护壳，击发件，在弹性件作用下发射针座和穿刺针；挡位件，被构造为具有挡位部以限制针座或穿刺针的弹射行程；驱动器，用于驱动击发件移动以预压弹性件的同时驱动挡位件沿轴向动作以改变挡位部在轴向上的位置；通讯器，用于至少接收新生儿信息；控制器，用于根据新生儿信息输出控制信号以控制驱动器动作；新生儿信息至少包含出生时长及体重。本申请的有益之处在于：提供了一种能够根据新生儿的出生时长和体重自动调整穿刺力和穿刺深度的用于新生儿疾病筛查的智能化采血设备。

摘要： 本实用新型公开了一种新生儿疾病筛查用采血器，具体涉及新生儿疾病筛查技术领域，包括采血设备外壳，所述采血设备外壳的内壁滑动安装有隔板，所述采血设备外壳的外侧活动安装有柜门，所述采血设备外壳的一侧固定安装有蒸汽消毒箱，所述隔板的顶面可拆卸安装有采血器具槽盒，所述采血设备外壳内腔的一侧固定安装有紫外线消毒灯，所述蒸汽消毒箱贴近采血设备外壳的一侧开设有出气孔。上述方案中，通过设置蒸汽消毒箱，启动加热管，将液态水加热到沸点，水蒸气升起，接着开启抽气扇，将水蒸气通过蒸汽管通入采血设备外壳的上内腔，利用水蒸气的高温进行消毒处理，紫外线消毒灯也可配合一起杀菌消毒，避免消毒不到位，造成新生儿感染病菌。

摘要： 本实用新型涉及新生儿护理技术领域，具体公开了一种辅助新生儿疾病筛查采血的温敷及止血足跟套装置，包括足跟套本体和护理结构；护理结构包括发热足垫、冰敷足垫和止血贴本体，发热足垫和冰敷足垫能够可拆卸地布置在足跟套本体内，止血贴本体下表面设有能够与足跟套本体内底面相粘结的粘结面；本实用新型能够促进新生儿足跟部的血液循环，从而使新生儿疾病筛查采血操作成功率大大增加；冰敷足垫能够起到冰敷的作用，止血贴本体则能够稳定置于足跟套本体内地面，可将采血伤口固定完善，不容易造成出血；有利于促进采血位置快速恢复；具有较高的实用价值。

摘要： 本实用新型公开了一种新生儿疾病筛查样本放置架，包括安装板、底撑组件和限位组件；安装板：其左右两侧面中部均固定连接有转轴，转轴的外侧端头分别与第一连接环左右侧壁对应设置的通孔内壁转动连接，第一连接环的上表面对称设有容纳槽，容纳槽的内部上端均转动连接有提手，安装板的内部设有阵列分布的通孔，安装板的下表面四角均设有连接柱；底撑组件：分别与连接柱的下表面固定连接，所述底撑组件包括橡胶支撑板、滑柱、底撑板和弹簧，所述橡胶支撑板的上表面分别与连接柱的下表面固定连接，该新生儿疾病筛查样本放置架，最大限度的减少样本瓶体的倾斜晃动，避免样本瓶体被阳光直射，功能多样，实用性强。

摘要： 本实用新型公开了一种新生儿疾病筛查采血装置,包括收纳盒和放置盒，所述放置盒的内部设置有固定装置，所述固定装置包括若干血片和若干放置主槽，所述血片的两端均设置有连接板，所述连接板在远离血片的另一端上设置有限位板，所述放置主槽的两侧相互错位设置有若干放置副槽。本实用新型通过固定装置和收纳装置，可以便捷的对采血用具进行收纳且方便后续的晾干工序，提高了使用的便捷性。