摘要：目的：从基因水平上进一步验证TNFα和TNFβ基因型及等位基因频率在IgA肾病及健康对照组中的分布、分析IgA肾病患者临床特征及相关指标与TNFα和TNFβ基因多态性的关系，了解内蒙古地区汉族TNFα和TNFβ基因多态性是否与IgA肾病各种病理类型及预后有关，试图探讨IgA肾病发病的易感因素及其预后的影响因素，更好的指导临床治疗，提高患者的生存率及生存质量。方法：IgA肾病组:在我院就诊的IgA肾病患者100例，男性55例，女性45例。②正常对照组:105名年龄、性别与Ig患者组匹配的健康体检者及献血员，男性47例，女性58例。采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术检测TNFα、β基因多态性，分析不同基因型与IgA肾病临床特征、病理类型及预后的关系。结果：(1)IgA肾病患者TNFα、β的3种基因型与健康对照组间差异无显著性(p>0.05);(2)IgA肾病患者的TNFβ*2等位基因频率(63.5%)较正常人(54.3%)升高(x2=1.83，P<0.01);(3)TNFα、β的3种基因型与IgA肾病患者的年龄、血压、血尿、尿蛋白、肾功能及病理间无显著关系。结论：内蒙古地区汉族IgA肾病患者TNFα、β的3种基因型与健康对照组间差异无显著性(p>0.05),IgAN患者TNFα和TNFβ基因多态性与IgA肾病的临床、病理特征无关，然而，TNFα基因的TNFα*1/1基因型在进展组中比非进展组更普遍.TNFβ*2等位基因频率显著高于正常人群，说明TNFβ*2基因是IgAN发病的一个易感基因标记，本研究的33例随访患者以肾穿刺为起点，随访期间内基因型为TNFα1/1的IgA肾病患者肾功能损害进展的危险性是其他基因型(TNFα*2/2,TNFα*1/2)的14.4倍。由于随访例数太少，进展例数更少，尽管这项研究有局限性，但它表明TNFα1/1基因型可能是IgA肾病进展的危险因素之一，可认为TNFβ基因多态性与IgAN的发病有关，提示TNFα1/1基因型可能是影响IgA肾病慢性化进展的危险因子之一。
