要解决的问题:提供一种手段,可以早期诊断和判断血栓性疾病(例如血栓性血小板减少性紫癜(TTP),冠状动脉疾病(CAD)和脑瘫)的发病率。
解决方案:用于检测可能导致血栓形成疾病(例如TTP,溶血性尿毒症候群(HUS),CAD和脑部疾病)的基因变异的方法包括检测von Willebrand因子切口酶基因的单核苷酸突变由3066539A(由GenBank登录号NT_035014.3中描述的基因的基因组碱基序列中的位置和突变后的碱基表示)和1193T表达; 1460G; 1786G; 1992A; 2160A; 2296G; 2724C; 3050A; 3152T(由GenBank登录号NM_139025中描述的基因的cDNA碱基序列中的位置和突变后的碱基表示)。一种检测疾病的发病率的方法利用了检测基因变异的方法。此外,提供了具有该变异的基因,该方法中使用的多核苷酸以及该方法中使用的试剂盒。
版权:(C)2010,日本特许厅&INPIT
公开/公告号JP2010213716A
专利类型
公开/公告日2010-09-30
原文格式PDF
申请/专利号JP20100111671
申请日2010-05-14
分类号C12N15/09;C12Q1/68;
国家 JP
入库时间 2022-08-21 19:04:29