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Onset possibility of determination method and its use of Dravet syndrome

机译:确定方法的发病可能性及其在Dravet综合征中的应用

摘要

Is to provide a method and use for determining with high accuracy the likelihood of onset of Dravet syndrome. Using a sample isolated from a subject, a method of determining the possibility of onset of Dravet syndrome according to the present invention, the presence or absence of a mutation in one type of voltage-gated sodium ion channels Na V 1.1 α-subunit I comprises a step of detecting, the step of detecting the presence or absence of a mutation in type 1 voltage-gated calcium ion channels Ca V 2.1 α subunit.
机译:提供一种用于高精度确定Dravet综合征发作可能性的方法和用途。使用从受试者中分离的样品,根据本发明的确定Dravet综合征发作的可能性的方法,一种类型的电压门控钠离子通道Na V 1.1 中是否存在突变。 Sub>α-亚基I包括检测步骤,即检测1型电压门控钙离子通道Ca V 2.1 α亚基中是否存在突变的步骤。

著录项

  • 公开/公告号JP5846372B2

    专利类型

  • 公开/公告日2016-01-20

    原文格式PDF

  • 申请/专利权人 国立大学法人 岡山大学;

    申请/专利号JP20110551907

  • 发明设计人 大内田 守;大守 伊織;

    申请日2011-01-27

  • 分类号C12Q1/68;A01K67/027;C12Q1/02;C12N5/10;G01N33/68;G01N33/50;G01N33/15;C12N15/09;

  • 国家 JP

  • 入库时间 2022-08-21 14:41:15

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