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MEANS AND METHODS FOR DIAGNOSING AND TREATING CDG CAUSED BY A DEFICIENCY OF PGM1

机译：诊断和治疗PGM1缺陷引起的CDG的方法和方法

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摘要

The present invention relates to means and methods for diagnosing a mixed congenital disorder of glycosylation (CDG) caused by a deficiency of phosphoglucomutase-1 (PGM1). Furthermore, the present invention provides means and methods for treating such a disorder.

机译：本发明涉及诊断由磷酸葡萄糖突变酶-1（PGM1）缺乏引起的混合性先天性糖基化疾病（CDG）的方法和方法。此外，本发明提供了用于治疗这种疾病的手段和方法。

著录项

公开/公告号EP2905621B1

专利类型
公开/公告日2018-05-02

原文格式PDF
申请/专利权人 WESTFÄLISCHE WILHELMS-UNIVERSITÄT MÜNSTER;
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申请/专利号EP20150153928
发明设计人 MARQUARDT THORSTEN;RUST STEPHAN;TEGTMEYER LAURA;FINGERHUT RALPH;
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申请日2015-02-05
分类号G01N33/66;
国家 EP
入库时间 2022-08-21 13:19:49

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