一种泛实体瘤精准用药基因检测组合及其应用

摘要

本发明提供了一种泛实体瘤精准用药基因检测组合及其应用。所述基因检测组合中的靶标基因包括118个靶向治疗相关基因、18个免疫治疗相关基因、21个化疗用药相关基因和114个微卫星不稳定性位点。本发明的探针池为NGS中型探针池，与商业化NGS上的大型探针池相比所述探针池精简目标区域，一次性检测多位点的多种DNA突变和变异，囊括了目前临床意义明确的靶向治疗药基因、化疗药基因以及肿瘤免疫治疗疗效预测评估的微卫星不稳定和肿瘤突变负荷检测。该基因检测组合的TMB检测结果与商业化NGS大型基因检测组合的结果一致性高达95%，能满足临床检测需求且进一步降低成本，在评估肿瘤患者是否受益于免疫治疗具有重要指导价值。