Ube3a泛素化PP2A激活因子PTPA在治疗天使综合症和孤独症中的应用

摘要

本发明涉及Ube3a泛素化PP2A激活因子PTPA在治疗天使综合症和孤独症中的应用。本发明揭示了天使综合症和/或孤独症或其相关疾病的发病新机制，即Ube3a的缺乏或过表达导致磷酸酪氨酸磷酸酶活化因子对蛋白磷酸酶2A活性发生异常。因此，可以以这些因子作为靶点，开发缓解或治疗天使综合症和/或孤独症或其相关疾病的药物。这些因子还可作为诊断、评估天使综合症/或孤独症或其相关疾病的标志物。