一种基于单核苷酸多态性的肺血栓栓塞症风险预测模型的构建方法、SNP位点组合及应用

摘要

本发明公开了一种基于单核苷酸多态性的肺血栓栓塞症风险预测模型的构建方法、SNP位点组合及应用，预测模型的构建方法包括如下具体步骤：S1、样本收集及基因检测；S2、数据质量控制及全基因组关联分析(GWAS)；S3、结合外部人群的基因组数据进行荟萃分析(meta analysis)；S4、筛选具有预测价值的SNP位点组合；S5、搭建回归模型，进行训练与测试；上述预测模型获得48个SNP位点组合，包括至少一种的SNP位点组合可以作为肺血栓栓塞症风险评估方面的应用或筛查产品中的应用，能够实现亚洲人群，特别是中国人群的肺血栓栓塞症风险预测，并且检测方法简便易行，方便临床使用。