确定胎儿beta地中海贫血基因单体型的方法及系统

摘要

本发明涉及一种确定胎儿beta地中海贫血基因单体型的方法，包括如下步骤：基于血液样本构建三代测序文库，所述血液样本取自胎儿父亲和母亲的血样；对所述三代测序文库进行第三代测序，获得三代测序结果；根据三代测序结果确定父亲和母亲beta地中海贫血基因单体型；基于检测样本构建二代测序文库，所述检测样本取自孕妇外周血血样；对所述二代测序文库进行第二代测序，获得二代测序结果；根据二代测序结果及所述父亲和母亲beta地中海贫血基因单体型确定胎儿beta地中海贫血基因单体型。