一种基于测序数据的ABO血型系统分型方法及其应用

摘要

本申请公开了一种基于测序数据的ABO血型系统分型方法及其应用。本申请方法包括利用参考序列和贝叶斯分类训练数据集，对待测样品测序数据进行分析，具体的，比对待测样品测序数据获得相对于基准序列的位置和变异信息；将比对上的reads的信息，对每个外显子，组装交叠且交叠序列一致的reads为单体型；根据支持reads数和覆盖度打分，按分数从高到低取出单体型，构建候选单体型；对所有的候选单体型的变异进行排列组合，基于排列组合得到的单体型与数据库中单体型的距离、贝叶斯分类的P值、支持reads数、型别不矛盾，进行打分，选取得分最高的两个作为待测样品最终的ABO血型。本申请方法，提高了血型分型准确性，还能分析潜在新血型，能进行大批量分析。