人类基因突变的HGVS名称生成及分析系统的实现方法

摘要

本发明公开了一种基因突变的HGVS名称自动生成模块的算法。其要素有三，一是先以“gene(R/M)S z/c”格式描述变异位点，其含义为：基因名称，（变异位点参考序列/变异位点突变序列）变异位点之后一段序列，变异位点是纯合型还是杂合型，三部分以空格隔离，以此描述测序所发现的变异；二是将该格式输入突变分析系统，通过HGVS计算程序调用基因信息数据库、基因遗传方式数据库、HGMD数据库等进行计算；三是获得基因变异的HGVS名称和基于HGVS名称的相关信息。经测试，基于本算法的人类基因突变分析系统可对6000多个人类基因的突变进行分析，满足一般的遗传病、癌症等的基因突变分析的需要。