一种DNA复杂结构变异探测方法

摘要

本发明公开了一种DNA复杂结构变异探测方法，设计了16种染色体结构变异类型，并针对每种变异类型，设计了对应的判断模型。本发明直接在测序数据比对文件中获取比对信息，与现有技术相比，省去了序列重新拼接和重新比对部分，可以快速完成DNA复杂结构变异探测,节省了时间成本。同时由于推断变异类型所需信息在比对中已经充分获取，避免了传统流程中再次比对信息获取不全及获取错误信息的问题，提高了染色体结构变异探测精度。