基因组序列的组装方法、结构变异探测方法和相应的系统

摘要

本发明公开了一种基因组序列的组装方法、和相应的结构变异探测方法，该组装方法包括：通过设计序列映射的唯一性准则，将被测基因组的测序序列向参考基因组进行映射，并对映射结果进行恰当的切割，形成组装叠阵集。然后根据单映序列在组装叠阵集上的坐标和同伴关系估计基因组的构架，并根据组装叠阵集上单映序列的坐标和它们的同伴序列将叠阵向外延拓。延拓对各个叠阵以并行方式计算执行。延拓后的相邻叠阵一致序列如果存在重叠就将它们连接。这样所得到的当前组装基因组作为下一轮的参考基因组，通过调整序列映射的唯一性准则，重复以上拼接步骤，改进基因组的组装结果。所测基因组相对于参考基因组的结构变异，在拼接的过程中同时被探测出来。