一种检测遗传性血管疾病致病基因的DNA文库及其应用

摘要

本发明公开一种通过靶向高通量半导体测序技术检测多种遗传性血管疾病致病基因突变的DNA文库及其应用。具体来说，根据151个遗传性血管疾病致病基因，设计引物池，对样本基因组DNA进行超多重PCR扩增，扩增产物利用高通量半导体测序技术进行测序，寻找致病突变，为临床诊断提供遗传学和分子生物学的理论依据。本发明具有准确、快速、灵活、低成本的特点，本发明涉及的151个基因检测区域能够检测包括：主动脉夹层、动脉瘤、出血性脑卒中等多种常见遗传性血管疾病，对遗传性血管疾病的诊断和鉴别诊断有着重要的意义和临床价值。