组合物及其在序列测定和变异检测中的用途

摘要

本发明提供了一包含探针的组合物、该组合物的用途、CNV变异检测方法以及同时进行多种变异检测的方法以及用以执行各方法全部或部分步骤的装置。所提供的组合物包含探针，探针固定在固相载体上或者游离于溶液中，所说的探针至少能够覆盖以下15个基因中的5个基因的每个基因区域的至少一部分：HBA1、HBA2、HBB、GJB2、SLC26A4、SMN1、DMD、GALT、PAH、F8、F9、ATP7B、CYP21A2、GAA和PKHD1。该组合物能够用于这15个基因的全部或部分序列的测定，以及基于获得的测定序列进行变异分析，分析变异利于检测或者辅助检测12种我国高发遗传病。