一种检测染色体结构异常的方法及装置

摘要

一种检测染色体结构异常的方法及装置，其中方法包括：获取目标个体的全基因组测序结果，即多对位于所测染色体片段的两端的读长对；将测序结果与参考序列进行比对，获得异常匹配集，其中包括两个读长序列分别匹配到参考序列的不同染色体的读长对；按照匹配到的位置将异常匹配集中的读长序列聚类成簇；使用例如与紧致程度等相关的预置要求对聚类得到的簇进行过滤，获得过滤后的结果簇，以用于判断染色体易位性结构异常的发生。