基于语义和表型相似度的孟德尔遗传病预测方法及系统

摘要

本发明涉及自然语言处理和疾病预测技术领域，公开了基于语义和表型相似度的孟德尔遗传病预测方法及系统，该方法包括以下步骤：构建表型与孟德尔遗传病的关系数据库；构建表型与表型的相似度网络数据库；提取表型数据；进行文本相似度标准化处理得到患者的标准表型集合；利用基于表型相似度的疾病预测算法输出预测的孟德尔遗传病。本发明通过对患者的临床描述信息进行自然语言处理获得患者的标准表型名，并使用基于表型相似度的疾病预测算法预测出可能的孟德尔遗传病，综合考虑了表型的特异性与表型之间的语义结构，加强了主要表型对疾病预测的权重，减轻了非主要表型对疾病预测的影响，提高了疾病预测的准确性。