TTR重组蛋白在制备防治威廉姆斯征综合征药物中的应用

摘要

本发明公开了甲状腺素转运蛋白(Transthyretin，TTR)在制备防治神经发育障碍性疾病的药物中的应用，具体公开了甲状腺素转运蛋白对威廉姆斯综合征类脑模型中的神经发育障碍的改善作用，研究其作用机制。结果表明，TTR在神经祖细胞分化到神经元的过程中表达水平增加，由于威廉姆斯综合征的患者缺失了GTF2IRD1基因导致了TTR的表达水平降低，且TTR在威廉姆斯综合征类脑模型中神经元中的表达显著降低，补充TTR重组蛋白可显著改善威廉姆斯综合征类脑模型中神经发育缺陷的表型，促进了兴奋性神经元的分化和突触可塑性的恢复。结果提示TTR重组蛋白可以改善神经发育，可用于制备防治威廉姆斯综合征或其他神经发育障碍相关疾病的药品或保健食品。