可用于治疗庞贝病的组合物

摘要

本文提供了一种用于在患者中减少异常肌肉病理的进展和/或逆转异常肌肉病理的方法，其中所述患者已经被诊断患有庞贝病或被怀疑患有庞贝病。所述方法包括向所述患者施用具有AAV衣壳和包装在其中的载体基因组的重组AAV(rAAV)，其中所述载体基因组包括：(a)5'反向末端重复序列(ITR)；(b)启动子；(c)编码嵌合融合蛋白的核苷酸序列，所述嵌合融合蛋白包括信号肽和与人酸性‑α‑葡萄糖苷酶(hGAA)融合的vIGF2肽，(d)polyA；和(e)3'ITR。还提供了用于治疗患有或怀疑患有庞贝病的患者的包括本文所述的rAAV的药物组合物。