用于获取和处理基因组信息以产生基因变体解释的筛选系统和方法

摘要

筛选系统包括控制电路，该控制电路基于参考基因组和代表受试者的编译基因组之间的差异确定存在于代表受试者的编译基因组中的基因变体，并从受试者的观察中获取表型信息。控制电路进一步生成多维数据结构，其包括关于第一维度的基因变体、关于第二维度的表型信息；以及关于第三维的一组数据样品。该组数据样品包括代表受试者的编译基因组序列，以及其他受试者的相应历史数据样品，包括其他受试者的相应转录信息(例如，包括表型信息)及其基因变体。控制电路使用相关性函数执行基因变体解释，以基于生成的多维数据结构找到表型‑基因变体关系。