一种基于小panel的CNV检测算法、系统及可靠性验证算法

摘要

本发明属于CNV检测技术领域，公开了一种基于小panel的CNV检测算法、系统及可靠性验证算法。所述检测算法包括：获取原始数据矩阵，所述原始数据矩阵中一列为待测样本深度数据，其余列均为对照样本深度数据；计算所述原始数据矩阵每行中各深度数据与该行几何平均值间的比值以得到中间数据矩阵；计算所述中间数据矩阵每列中各深度数据与该列中位数间的比值以得到校正数据矩阵；基于所述校正数据矩阵求解每个扩增区域内待测样本与对照样本间的比值以获取所述待测样本的CNV类型。从而有效提高了检测结果准确性。可靠性验证算法基于数学逻辑进行，与现有的基于大量仿真计算的方式相比更加简单可行，结果可靠性更好。