一种痣样基底细胞癌综合征的诊断标志物、诊断试剂及应用

摘要

本发明公开了一种痣样基底细胞癌综合征的诊断标志物、诊断试剂及应用；本发明通过临床检测，存在PTCH1基因第2630位点核苷酸C突变为G的患者，均患有痣样基底细胞癌症综合征；因此，其能够实现痣样基底细胞癌症综合征的早期诊断和筛查，进而通过检测PTCH1基因第2630位点核苷酸C是否突变为G，能够准确、快捷、简单的实现痣样基底细胞癌症综合征早期辅助诊断和筛查。