基于扩增子二代测序MSI检测的微卫星位点、其筛选方法及应用

摘要

本发明提供了一种基于扩增子二代测序MSI检测的微卫星位点、其筛选方法及应用。其中筛选方法包括：选取7~15bp的A或T的单碱基重复序列且两翼序列相似值低于相似阈值的微卫星位点，记作第一位点集；根据测序reads的读长要求设计各微卫星位点的扩增引物和测序方向，使得测序reads能够完全跨越各微卫星位点区域；获取扩增子文库的测序数据并筛选统计出第一位点集中每个位点的重复单元的类型及其频率；选择满足频率最高的重复单元的类型与参考序列一致及人群中的多态性低于5%的位点作为第二位点集；统计并保留第二位点集中在阴性和阳性样本组间deletion ratio存在显著差异的位点。这些位点具有更高的灵敏度和特异性。