基于多重扩增和探针捕获的组合对单链DNA序列富集测序的方法及在突变检测中的应用

摘要

本发明公开基于多重扩增和探针捕获的组合对单链DNA序列富集测序的方法及在突变检测中的应用。本发明的方法首先对DNA进行单链化，在随后的单链建库过程中有效地将双链DNA和单链DNA被建库保留进入下一个实验环节。在此基础上整合和优化目标区域的捕获和扩增技术，结果不仅可以有效提高富集区域重要突变的检出率和稳定性，而且可以兼容低起始量DNA文库构建。本发明的方法能够克服单链建库单链ctDNA漏检的问题，提供了一种极大改善低质量和微量DNA样本建库效果的技术方案。