FH-缺陷型肾细胞癌的二联诊断标志物及其应用

摘要

本发明涉及疾病的分子诊断技术领域，具体是FH‑缺陷型肾细胞癌的二联诊断标志物及其应用。本发明通过利用非靶向代谢组学，基因检测结合免疫组化和多维影像(CT/MRI/FDG‑PET)，初步发现了小分子化合物succinic‑cys和sado在FH‑缺陷型肾细胞癌患者中显著升高，其浓度与肿瘤负荷呈强正相关。另外，肿瘤细胞小鼠肾脏原位移植模型(CDX)实验显示，血浆标志物浓度随肿瘤生长而同步升高，肿瘤大小决定着标志物浓度水平，验证了临床数据准确性和特异性。这提示小分子化合物succinic‑cys和sado可作为FH‑缺陷型肾细胞癌的诊断标志物，为FH‑缺陷型肾细胞癌的新型诊断与治疗提供新策略。