一种基于滤波降噪的基因组结构变异检测方法

摘要

本发明提出了在一种基于滤波降噪的基因组拷贝数变异检测方法，该方法考虑了染色体序列本身的特性以及序列中碱基GC含量对读深的影响，在更好的对数据进行预处理的基础上，将读深数据与高斯核函数进行卷积运算得到尺度空间图像函数，并对尺度空间图像进行边缘检测及基准检测，确定候选拷贝数区域，及检测拷贝数变异类型和位置，提高了拷贝数变异检测的精度。