低频变异与目标疾病的关联统计检验方法及相关设备

摘要

本发明公开一种低频变异与目标疾病的关联统计检验方法，电子设备和计算机可读存储介质，方法包括：接收SNPs突变型信息文件；基于SNPs突变型信息文件，获取第一突变样本数据；接收样本类别信息文件，样本类别信息文件中包括各个样本对应的类别标签，类别标签指示对应的样本是否表现目标疾病；和基于每个基因对应的第一突变样本集合和样本类别信息文件，获得每个基因对应的第一检验结果，其中第一检验结果指示每个基因在是否表现目标疾病上的差异显著性。本发明中的方法将突变位点对应的发生突变的样本信息对应到基因或通路上，从而实现对低频变异和疾病相关性的差异显著性分析。