家系数据中罕见基因变异与疾病关联分析的统计方法

摘要

目的 提出一种适应家系数据的序列核关联检验(sequence kernel association test,SKAT)模型,以提高家系数据中检验罕见变异的统计模型的功效.方法 提出一种适应家系数据的SKAT模型(adjusted SKAT,ADSKAT),通过对SKAT的原模型进行修改,加入表示家系结构的随机作用向量,使得家系数据中亲属相关性的影响被考虑进模型,并且得出新的检验统计量对应的概率分布.结果 在家系数据中,ADSKAT不仅有效地控制了一类错误的增长,并且比现有的识别罕见变异的GWAS统计模型有着更高的统计功效.结论 ADSKAT是一种在家系数据中识别与疾病关联的罕见变异的统计模型,具有广泛的应用前景.