染色体平衡易位患者的囊胚发育潜能评估方法

摘要

本发明提供了一种基于线粒体DNA拷贝数的染色体平衡易位患者囊胚发育潜能评估方法，主要流程包括活检取囊胚中3‑6个滋养外胚层细胞，采用MALBAC方法对活检细胞进行单细胞基因组扩增，扩增产物进行高通量DNA测序，测序量不低于20GB；通过测序数据分析囊胚的染色体整倍性和单位核基因组对应的线粒体DNA拷贝数即MCN，MCN=（常染色体映射区域×2×线粒体映射reads数）/（常染色体映射reads数×线粒体映射区域），在染色体整倍性囊胚中优先选择MCN低于320.5的囊胚进行移植。本发明方法有助于筛选出最具发育潜能的囊胚进行移植，使得行PGT的染色体平衡易位患者最大限度和最快实现妊娠，并且不增加患者的花费，还可以有效节约临床资源和成本。