寡聚核酸分子及其在急性间歇性卟啉症治疗中的应用

摘要

提供提高HMBS基因表达的小激活核酸分子及其应用。该小激活核酸分子是靶向HMBS基因启动子区的双链或单链RNA分子，包含各自含有能形成双链核酸结构的互补区域的第一和第二核酸链。该双链核酸结构可以通过例如RNA激活机制促进HMBS基因在细胞中的表达。第一或第二核酸链长度分别为16‑35个核苷酸，且其中第一条链与选自靶基因启动子区的靶点存在至少75％的同一性或互补性，另一条条链与第一条链存在至少75％的互补性，两条寡核苷酸链的3'端可以具有0‑6个核苷酸的突出。使用该小激活核酸分子能够上调HMBS基因的mRNA和蛋白在细胞中的表达并促进其酶活性。