通过活检细胞样本诊断癌症的方法

摘要

本申请提供了一种通过活检样本检测癌症的方法，其通过计算印记基因缺失基因表达量、印记基因拷贝数异常基因表达量和总表达量在肿瘤中的变化对印记基因的表达状态进行分级；其中，所述印记基因为Z1和/或Z16，所述印记基因Z1为Gnas，所述印记基因Z16为Snrpn/Snurf。本申请的方法检测了活检样本上的印记缺失，提供了量化模型，用于癌的早期诊断或筛查。