一种基于MassARRAY质谱平台的乳腺癌的BRCA基因突变检测方法

摘要

本发明涉及基因检测领域，具体涉及一种基于MassARRAY质谱平台的乳腺癌的BRCA1及BRCA2基因突变检测。本发明根据已有文献报道筛选出67个中国人群中高频出现的乳腺癌BRCA1及BRCA2基因突变位位，根据突变位位设计适用于MassARRAY质谱检测的PCR扩增引物及延伸引物，同时将这些位位进行组组，组组为3组扩增引物和3组对应的延伸引物组，利用MassARRAY质谱技术进行检测，相比于TaqMan荧光定量及一代测序方法，该方法具有检测通量高、特异性高和灵敏度高等特位，相比于二代测序方法，该方法具有设计灵活，周期短，成本低等特位。并且，有助于进行大范围推广，为健康人群乳腺癌筛查预防及乳腺癌患者个体化诊断提供参考。