制备Bietti结晶样萎缩非人哺乳动物模型的方法及其应用

摘要

本发明涉及分子生物学与生物医学技术领域，具体而言，涉及一种制备Bietti结晶样萎缩非人哺乳动物模型的方法及其应。所述方法包括使用Crispr‑Cas系统将所述动物CYP4V3基因敲除转录本第一个外显子敲除。本发明制备得到的动物模型7个月眼底出现典型的黄白色结晶沉积，而现有模型则至少需要12个月才能出现典型的结晶沉积，本模型在时间维度上有利于实验研究的尽快开展；同时该动物模型的自然病程中12个月大小将出现外核层萎缩，对应ERG中a与b波的熄灭，而现有模型在已随访的病程中并没有出现外核层的萎缩，本模型更好地模拟BCD病人视功能的下降，更有利于BCD病理机制的探究。